Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Gdy egipskie zabytki wyłaniały się ze szkockiej ziemi. Niezwykła historia z Melville School

28 listopada 2023, 16:29

W 1984 roku do Royal Scottish Museum przyszło kilkoro nastolatków, byłych uczniów szkoły w Melville House niedaleko Cupar w szkockim Fife, którzy przynieśli obiekt znaleziony przez jednego z nich za pomocą wykrywacza metali. Kurator, Elizabeth Goring, ze zdumieniem stwierdziła, że chłopcy mają wykonaną z brązu egipską figurkę przedstawiającą mężczyznę. Później eksperci z British Museum uznali, że to niezwykła rzeźba przedstawiająca kapłana z darami. Prawdopodobnie powstała w latach 747–656 p.n.e. Nie było to pierwsze starożytne znalezisko pochodzące z terenu szkoły, które trafiło do nowego miejsca pracy Goring.


XVI-wieczne arrasy znów w komplecie. Zakończył się trwający 24 lata projekt konserwatorski

25 lipca 2023, 12:17

Po 24 latach zakończył się najdłużej trwający projekt konserwatorski brytyjskiego National Trust. Do Długiej Galerii Hardwick Hall w hrabstwie Derbyshire powrócił ostatni, trzynasty, panel z XVI-wiecznego zestawu arrasów przedstawiających historię biblijnego Gedeona. Projekt kosztował 1,7 mln funtów.


W wieloetnicznym imperium Xiongnu kobiety miały wielką władzę

18 kwietnia 2023, 11:23

Na 1500 lat przed Czyngis-chanem, który zapoczątkował budowę największego lądowego imperium w historii ludzkości, mongolscy nomadzi stworzyli swoje pierwsze imperium. Konfederacja Xiongnu powstała w III wieku p.n.e. i przez kilka wieków dominowała na stepach Azji Wschodniej, rzucając wyzwanie imperialnym Chinom i skłaniając je do rozbudowy Wielkiego Muru. Konfederacja Xiongnu była państwem wieloetnicznym o wysokim zróżnicowaniu genetycznym nawet wśród elity rządzącej.


Kiedy ziomkowie Czyngis-chana zaczęli pić mleko jaków?

4 kwietnia 2023, 10:43

Po raz pierwszy udało się bezsprzeczne określić, kiedy mongolskie elity zaczęły spożywać mleko jaków. Międzynarodowy zespół naukowy znalazł w kamieniu nazębnym zmarłych przed wiekami osób ślady protein z mleka jaków oraz innych przeżuwaczy. Odkryto też proteiny z krwi przeżuwaczy i koni.


Zabrze: pierwszy w Polsce przeszczep serca pobranego za granicą

6 marca 2023, 11:25

W Śląskim Centrum Chorób Serca w Zabrzu po raz pierwszy w Polsce przeszczepiono serce pobrane za granicą. Zespół z Zabrza pobrał narząd w jednym ze szpitali w Czechach. Jak podkreślono we wspisie ŚCCS na Faceboooku, to efekt współpracy zespołu koordynatorów ze Śląskiego Centrum Chorób Serca [...], dr Anny Pszenny z Centrum Organizacyjno-Koordynacyjnego ds. Transplantacji „Poltransplant” oraz Koordinační středisko transplantací - KST. W transporcie pomogła czeska policja.


W zeszłą niedzielę w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie urodziły się pięcioraczki

15 lutego 2023, 11:15

W niedzielę (12 lutego) w Szpitalu Uniwersyteckim w Krakowie przyszły na świat pięcioraczki: 3 dziewczynki (Elizabeth May, Evangeline Rose oraz Arianna Daisy) i 2 chłopców (Charles Patrick i Henry James). Dzieci urodziły się przez cesarskie cięcie w 28. tygodniu ciąży. Ważyły od 710 do 1400 g. Mierzyły ok. 40 cm.


Sztuczna inteligencja pesymistycznie patrzy na globalne ocieplenie

31 stycznia 2023, 09:50

Badania przeprowadzone za pomocą algorytmów sztucznej inteligencji sugerują, że nie uda się dotrzymać wyznaczonego przez ludzkość celu ograniczenia globalnego ocieplenia do 1,5 stopnia Celsjusza powyżej czasów preindustrialnych. Wątpliwe jest też ograniczenie ocieplenia do poziomu poniżej 2 stopni Celsjusza.


Nowe dokumenty pokazują, że Maria królowa Szkotów, opływała w niewoli w luksusy

7 listopada 2022, 08:57

Maria Stuart, bardziej znana w kulturze popularnej jako Maria, królowa Szkotów, została uwięziona przez brytyjską królową Elżbietę I, która postrzegała – nie bez przyczyny – katolicką kuzynkę jako zagrożenie dla swojej władzy. Elżbieta więziła Marię w różnych zamkach przez ponad 18 lat, w końcu kazała ją ściąć. Opublikowany właśnie dokument dowodzi, że pomimo statusu więźnia Maria była traktowana jak królowa.


Nietoperze chronią lasy przed owadami

2 listopada 2022, 17:30

Bez nietoperzy owady żerujące na młodych drzewka drzew uszkadzałyby je 3 do 9 razy bardziej niż robią to w obecności tych latających ssaków, przekonują naukowcy z University of Illinois. Takie wnioski płyną z badań opublikowanych na łamach Ecology.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy